Persoanele cu sindrom Down pot avea o varietate de malformatii congenitale . Aproximativ jumatate din toti copiii afectati se nasc cu un defect cardiac . Anomalii digestive , cum ar fi un blocaj alintestinului , sunt mai puțin frecvente .
Persoanele cu sindrom Down au un risc crescut de a dezvolta mai multe afectiuni medicale . Acestea includ de reflux gastroesofagian , care este refluxul continutului gastric acid in esofag , si boala celiaca , care este o intoleranță a unei proteine numita gluten de grâu . Aproximativ 15 la suta din persoanele cu sindrom Down au o glandei tiroide ( hipotiroidism ) . Glanda tiroida este un organ in forma de fluture în partea inferioară a cefei , care produce hormoni . Persoanele cu sindrom Down au , de asemenea, un risc crescut de probleme de auz și de viziune . În plus , un procent mic de copii cu sindromul Down dezvolta cancer de celule hematopoietice ( leucemie ) .
Întârziere în dezvoltare și probleme de comportament sunt adesea raportate la copiii cu sindromul Down . Persoanelor afectate " de vorbire și limbaj dezvolta mai târziu și mai lent decât la copiii fără sindromul Down , iar persoanele afectate " de vorbire poate fi mai dificil de înțeles . Probleme de comportament pot include probleme de atenție , comportament obsesiv / compulsive , și încăpățânarea sau accese de furie . Un procent mic de persoane cu sindromul Down sunt , de asemenea, diagnosticat cu condiții de dezvoltare numit tulburări din spectrul autismului , care afecteaza de comunicare și interacțiune socială .
Persoanele cu sindrom Down experienta de multe ori o scădere treptată în capacitatea de gândire ( cunoastere ), cu inaintarea in varsta , de obicei, începând în jurul vârstei de 50 de ani. Sindromul Down este de asemenea asociat cu un risc crescut de a dezvolta boala Alzheimer , o tulburare a creierului care duce la o pierdere progresivă a memoriei , judecății , și capacitatea de funcționare . Aproximativ jumatate dintre adulti cu sindromul Down dezvolta boala Alzheimer . Cu toate ca boala Alzheimer este, de obicei o afectiune care apare la persoanele in varsta , persoanele cu sindromul Down dezvolta , de obicei, această condiție în anii cincizeci sau saizeci lor.
Sindromul Down apare la aproximativ 1 din 830 de nou-născuți. Se estimeaza ca aproximativ 250.000 de persoane din Statele Unite au această condiție. Deși femeile de orice varsta pot avea un copil cu sindromul Down, sansa de a avea un copil cu această condiție crește ca o femeie devine mai în vârstă.
Cele mai multe cazuri de sindrom Down rezulta din trisomie 21 , ceea ce înseamnă că fiecare celula din organism are trei copii ale cromozomului 21 în loc de doi copii .
Mai rar , sindromul Down apare atunci când o parte a cromozomului 21 se atașează ( translocat ) la un alt cromozom în timpul formării de celule de reproducere (ouă și spermei) într -un părinte sau foarte devreme în dezvoltarea fetală . Oameni afectati au doua copii normale ale cromozomului 21 , plus materiale suplimentare de la cromozomul 21 atașate la un alt cromozom , rezultând în trei exemplare de material genetic de la cromozomul 21 . Persoanelor afectate cu această schimbare genetică se spune ca au translocatie sindromul Down .
Un procent foarte mic de persoane cu sindromul Down au o copie suplimentare a cromozomului 21 , în doar o parte din celulele corpului . În acești oameni , boala se numeste sindromul Down mozaic .
Cercetatorii cred ca a avea copii suplimentare ale genelor pe cromozomul 21 perturba curs de dezvoltare normală , cauzând trăsăturile caracteristice ale sindromul Down și riscul crescut de probleme de sanatate asociate cu această condiție .
Cele mai multe cazuri de sindrom Down nu sunt moștenite . Când starea este cauzat de trisomia 21 ,anormalitate cromozomiale apare ca un eveniment aleator în timpul formării de celule de reproducere la un părinte . Anormalitate apare de obicei in celulele de ou , dar ea apare ocazional în celulele spermatice . O eroare in diviziunea celulara numit rezultate nondisjunctie într-o celulă de reproducere , cu un număr anormal de cromozomi . De exemplu , o celulă ou sau sperma poate obține o copie in plus a cromozomului 21 . În cazul în care una dintre aceste celule de reproducere atipice contribuie la machiaj genetic al unui copil , copilul va avea un cromozom suplimentar 21 în fiecare din celulele corpului .
Persoanele cu translocatie sindromul Down poate moșteni condiția de la un părinte neafectat . Părintele poartă o rearanjare de material genetic între cromozomul 21 și un alt cromozom . Aceasta rearanjare se numește o translocație echilibrată . Nici un material genetic este câștigat sau a pierdut într- un translocatie echilibrat , astfel încât aceste modificări cromozomiale , de obicei, nu provoacă probleme de sănătate . Cu toate acestea , ca această translocare este trecut la următoarea generație , aceasta poate deveni dezechilibrat . Oamenii care mostenesc o translocație neechilibrată implicarea cromozomului 21 ar putea avea de material genetic de la cromozom suplimentar 21 , care provoaca sindromul Down .
Cum ar fi trisomia 21 , mozaic sindromul Down nu este moștenit . Ea apare ca un eveniment aleator în timpul diviziunii celulare devreme în dezvoltarea fetală . Ca urmare , unele dintre celulele corpului au de obicei două copii ale cromozomului 21 , și alte celule au trei copii ale acestui cromozom .
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu